多巴反应性肌张力障碍
什么是多巴反应性肌张力障碍?
什么是多巴反应性肌张力障碍?
多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive
dystonia
,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以筏丁摧股诋噶搓拴掸茎肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,已引起国内临床工作者的高度重视。
多巴反应性肌张力障碍吃什么药
小剂量多巴制剂对本病有戏剧性治疗效果约半数患者服药当天即见效起效时间一般不超过7天因此一旦怀疑此病立即给药作为诊断性治疗,
国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼(美多巴)0。125~0。25g/d分2~3次服用国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62。5~187。5mg/d有报道持续用药15年未出现任何副作用(Harwood
1994)但若停药症状即重新出现,
多巴反应性肌张力障碍有哪些表现及如何诊断
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。临床表现为症状的昼夜波动性,小剂量多巴制剂有快速、明显疗效。
反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4~8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤),一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感,写字握笔略久有书写痉挛。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧。
1。发病年龄
DRD发病年龄在1~12岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可在50~60岁发病。女性发病率多于男性,男女比例为1:4。缓慢起病,通常首发于下肢,表现为上肢或下肢的肌张力障碍和异常姿势或步态,步态表现为腿僵直、足屈曲或外翻,严重者可累及颈部。少数患者首发症状可为震颤。肌张力障碍也可合并运动迟缓、齿轮样肌强直、姿势反射障碍等帕金森综合征之表现。症状具有昼间波动,一般在早上或午后症状很轻微,运动后或晚间加重。此种现象随年龄增大会变得不明显,一般在起病后20年内病情进展明显,20~30年趋于缓和,至40年病情几乎稳定。
发病时首发症状常为一侧下肢肌张力异常,患儿出现步形怪异、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等症状。有时仅表现为走路较晚,易跌倒。随病情发展,肌张力异常可影响其他肢体,头颈部及身体中轴甚至出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿有肢体震颤、肌强直、Babinske征阳性,语言及智能常不受累。
患者发病时以肢体不自主震颤、僵硬等类似帕金森综合征表现多见。行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力高,腱反射亢进,病理征阳性。大部分患者症状有昼夜波动性,晨起或休息后明显减轻甚而消失,午后或劳累后症状可加重。
4。多数患者
病程呈进行性发展,未经治疗者,最终生活不能自理。对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是
手抖是什么原因导致的?
在门诊有很多病人会出现手抖,特别担忧,会问医生他是不是得了帕金森?出现手抖就一定是帕金森病吗?答案是不一定的。对于在青春期出现的手抖,要看他是否伴有其它症状,比如急躁、出汗、吃得多、消瘦、腹泻。如果出现这些情况,需要进行甲状腺功能的检查,判断是不是由于甲亢所导致的。对于一些少见的疾病,有的儿童会出现起步困难、动作缓慢、面具脸,这种情况要考虑是不是家族遗传病,叫多巴反应性的肌张力障碍。出现这个情况的时候,给予一些相应的治疗,就可以明显改善。对于中年人出现了手抖,有家族史,父母、兄弟、姐妹都出现了一侧或者两侧的手抖、头部的摇动、口唇的抖动,像这些可能考虑它就是一种良性震颤,也叫特发性震颤。这个病的进展非常缓慢,所以对整个疾病的影响不是很大。对于另外一些疾病,需要特别重视,比如突然渐进性地出现了起步困难、手抖、动作缓慢,在床上翻身困难,伴有嗅觉的减退,伴有便秘。这种情况下,需要及时到医院就诊,医生会根据你的情况进行相应的查体,确定是不是帕金森病。
特发性震颤出现的原因有百分之六十的是因为有遗传史,剩下的一部分原因,跟生活中的饮食,工作,生活环境,以及情绪波动息息相关,西医上是认为特发性震颤是大脑的神经出现了异常,身体没有器质性的病变的,是属于功能性疾病,因此仪器检查是检查不出来的。
特发性震颤在中医属于“颤症”的范畴,主要病因肝风内动,在治疗中,饮食是调节身体五脏六腑的重要组成部分,很多食物能生风、生热、生痰、生湿;如果不注意忌口,特发性震颤的进展速度会在无形中进展。
这个因人而异,每个人都是不一样的
第1种原因,可能是帕金森病引起,这是神经内科的一种经典疾病,患者会出现肢体的抖动,其中以静止性震颤为主,之所以会得这种疾病,是因为中脑黑质多巴胺能神经元死亡导致。中脑黑质多巴胺神经元的死亡,引起多巴胺的分泌不足,在治疗方式上,主要是使用多巴胺受体激动剂等药物进行治疗。
第2种原因,是特发性震颤导致的,这些患者表现为姿势性震颤,很多有家族史。除此之外,酒精中毒、甲状腺功能亢进,过于的焦虑紧张也是手抖的原因。
病因有几种:①全身着凉或头面部受冷风寒而发生痉挛,导致面神经组织缺血,水肿受压迫而发病。②患风湿性急病,引起茎乳突孔内的骨膜炎,也可产生面神经炎,肿胀,受压,血液循环障碍,而造成面神经麻痹。③某些患者在生活,工作上受刺激而神经组织缺血,受压而致病。④有些病例常年饮酒过量而
多巴反应性肌张力障碍这种疾病好治吗
全部症状:下肢内翻足,无力走路时间长脚痛,发病时间及原因;两年多了,发病时间不清楚,治疗情况:服美多芭。盐酸苯海索片,赖氨酸,复合维生素B片。效果是太好,请问还有更好的治辽办法吗?
你好:对于多巴反应性肌张力障碍这种疾病治疗有:(1)对小剂量左旋多巴有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。约半数患者服药当天即见效,起效时间一般不超过7天,用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动并发症。因此,一旦怀疑此病,立即给药,作为诊断性治疗;(2)左旋多巴或苄丝肼(美多巴),0。125~0。25g/d,分2~3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62。5~187。5mg/d。长期用药补充其不足,治疗中无需增大剂量,亦不会出现开关现象、药效减低等副作用。
多巴敏感性肌张力障碍是什么症状
由于肌张力的改变引起的持续的异常的姿势与正在进行中的动作的阻断。
肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱,症状及分类较复杂。通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类;按种族分为犹太及非犹太族二类;根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类;根据临床表现可分为典型,局限型及变异型三大类。
典型的特发性
肌张力障碍
病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病,如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始,先后扩展到同侧及对侧肢体,发生不自主扭曲运动;也有部分病例以头及
臂首先起病,在打字或写字时出现
的过度屈曲似书写痉挛;或颈部不自主扭转似
痉挛性斜颈
,早期仅在情绪
或快步行走时,偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。
肌张力障碍
运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动,往往造成步行缓慢,步履困难;如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后,即使安静休息时
状态仍持续存在,通常表现为踝关节跖屈、旋转,膝关节伸展或屈曲,髋关节轻度屈曲,肘关节伸展,前臂内旋,拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高,因此这样的
姿势很难被意志控制或被动地纠正,仅在睡眠中方消失。晚期,由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形,虽睡眠中也持续存在。本病患者的肌力并不减弱,但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变,无病理反射,深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大,但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人,末期可能有
Cooper将本病分为以下5期。
第1期:往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现
肌张力障碍
第2期:在随意运动过程中,
肌张力障碍
姿势持续存在,但安静时不出现。
第3期:安静时
肌张力障碍
姿势也持续存在,且主动或被动地纠正较困难。
第4期:异常的姿势安全不能纠正。
第5期:安静时,
肌张力障碍
的扭曲姿势固定,呈高度畸形状态,影响主动的各种动作。最近报道,流行性
肌张力障碍
的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主,可累及四肢躯干肌肉的
肌张力障碍
发作为特征,发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧
或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势,亦可出现快速抖
什么是帕金森综合症
帕金森综合征是临床上神经科医生常用的诊断概念,特指各种原因(脑血管病、脑动脉硬化、感染、中毒、外伤、药物以及遗传变性等)造成的以运动迟缓为主的一组临床症候群,主要表现为震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等。包括原发性帕金森病、帕金森叠加综合征、继发性帕金森综合征和遗传变性病性帕金森综合征。
Parkinson's
Disease
脑血管病,脑动脉硬化,感染,中毒,外伤,药物,遗传变性等
震颤,肌僵直,运动迟缓,姿势不稳
帕金森综合征最常见的病因是原发性帕金森病,该病因黑质纹状体变性、脑内多巴胺含量显著减少所致,对左旋多巴治疗有效,约占帕金森综合征的80%。帕金森叠加综合征的表现类似帕金森病,但程度重,病变广,对左旋多巴治疗反应不佳,包括多系统萎缩(MSA)、进行性核上性麻痹(PSP)和皮质基底节变性(CBD)、路易体痴呆(DLB)等。继发性帕金森综合征多是由药物、感染、中毒、脑卒中、外伤等明确病因所致。用于治疗精神疾病的神经安定剂(吩噻嗪类和丁酰苯类)是最常见的致病药物。遗传性帕金森综合征可见于肝豆状核变性、Fahr病、多巴反应性肌张力障碍(DRD)等。
“帕金森综合征(Parkinsonism)是和运动功能相关的临床综合征,帕金森病与帕金森综合征不完全等同。广义而言,帕金森综合征包括了帕金森病、帕金森叠加综合征(又称非典型帕金森病)、继发性帕金森综合征及遗传性相关疾病。狭义的帕金森综合征仅指后三种。在应用帕金森综合征概念时,一般多指狭义的概念,本文则主要介绍广义的概念。
帕金森综合征的典型症状包括以下几个方面:
第一,静止性震颤。震颤可以是帕金森病的首发表现,一般从一侧的上肢手开始出现一种搓丸样动作,逐渐扩展至四肢,这种震颤在静止时明显,精神紧张的时候加重,做一些动作的时候又消失,而睡眠中也消失。并且上肢的震颤重于下肢,两个手放于膝盖座位的时候不容易检查出震颤,只有当行走,兴奋和紧张的时候,才会出现。
第二,肌强直。表现为活动患者的腕关节,肘关节的时候可以感受到很大的阻力,像一种铅管样,假如合并有震颤,能感觉是一种齿轮样,并且因为肌强直严重而出现膝疼,腰疼,膝关节疼痛和髋关节疼痛等等。
第三,运动迟缓。表现为坐着的时候不能立刻起来,起床,翻身困难,不能够完成系鞋带,系纽扣,穿衣,洗脸,刷牙等
请专家帮忙:这到底是什么病
病情描述(主要症状、发病时间):患者男性,今年34岁。十岁左右,学校齐步走发现跟不上节拍,后发现左脚有点拖着走。病情是逐步加重,由左脚开始,慢慢地手脚无力至全身无力,走路不稳。走路时整个身子是倾斜的,往右边侧,靠着墙壁走,主要依靠往前冲,冲几步又停一会,前面最好没有障碍物,否则不能灵活避开而经常摔跤。还有就是现在很多动作不能到位,比如有时笑或说话嘴巴张开好久合不拢,感觉舌头不听使唤,言语没有正常人灵活;用手拿东西很费劲,会颤抖。另外就是早上精神会好一点,有力气一些,下午精神要差,显得无力,行走艰难。其它智力方面都正常曾经治疗情况和效果:12岁在武汉同济医院做过肌肉切片,肌无力检查说没有问题长沙湘雅医院看过神经科,检查正常其它小医院看过,农村赤脚医生扎过针炙1996年再到长沙附一医院做了脑部的一个检查,结果正常2009年做过头部的MRI,正常,血生化全套,未见异常,血铜蓝蛋白24。2,铜1。0,眼部K-F环正常想得到怎样的帮助:恳请大夫在百忙之中帮看看究竟是哪方面的问题,或者有更好的建议。万分的感谢!!!化验、检查结果:最后一次就诊的医院:
考虑是锥体外系的疾病或小脑的疾病,但是最好把医生的查体记录传上来我再确定一下。如果有明显的早晨轻下午重,提示“多巴反应性肌张力障碍”的可能,可以试用一下美多巴,一次半粒,1天两次。把效果反馈给我。
北京宣武医院-神经内科-周爱红副主任医师
多巴反应性肌张力障碍的病变部位?
大脑基底节纹状体系统
肌张力障碍包括哪些疾病
(1)原发性肌张力障碍:
又称特发性肌张力障碍。
(2)继发性肌张力障碍:
①遗传性和变性疾病:如肝豆状核变性、X‐连锁隐性遗传肌张力障碍‐帕金森综合征、多巴反应性肌张力障碍(又称Segawa病,基因位于14号染色体)等;②代谢性疾病:如氨基酸和脂质代谢病等;③其他:如外伤、感染、肿瘤、血管病、药物和中毒等。
2﹒按肌张力障碍范围分类
(1)局限性肌张力障碍:
累及身体某一部分,如眼睑部(眼睑痉挛)、口周部、颈部、前臂或手(书写痉挛)等。
(2)节段性肌张力障碍:
累及邻近数个部位,如颈部节段性肌张力障碍、纵轴节段性肌张力障碍、臀部节段性肌张力障碍、下身节段性肌张力障碍。
(3)偏身肌张力障碍:
同侧上、下肢的肌群同时受累,多为继发性原因所致。
(4)全身肌张力障碍:
累及3个或3个以上肢体,伴躯干、颅、颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛。
1﹒按肌张力障碍的病因分类
(1)原发性肌张力障碍:
又称特发性肌张力障碍。
(2)继发性肌张力障碍:
①遗传性和变性疾病:如肝豆状核变性、X‐连锁隐性遗传肌张力障碍‐帕金森综合征、多巴反应性肌张力障碍(又称Segawa病,基因位于14号染色体)等;②代谢性疾病:如氨基酸和脂质代谢病等;③其他:如外伤、感染、肿瘤、血管病、药物和中毒等。
2﹒按肌张力障碍范围分类
(1)局限性肌张力障碍:
累及身体某一部分,如眼睑部(眼睑痉挛)、口周部、颈部、前臂或手(书写痉挛)等。
(2)节段性肌张力障碍:
累及邻近数个部位,如颈部节段性肌张力障碍、纵轴节段性肌张力障碍、臀部节段性肌张力障碍、下身节段性肌张力障碍。
(3)偏身肌张力障碍:
同侧上、下肢的肌群同时受累,多为继发性原因所致。
(4)全身肌张力障碍:
累及3个或3个以上肢体,伴躯干、颅、颈或延髓部肌群,如全身性的扭转痉挛。
肌张力异常的表现有肌张力低下、肌张力亢进、肌强直及肌张力不协调。那么肌张力低下时我们全身的肌肉表现为松弛无力,容易受重力的影响而出现下垂的现象,在被动活动时没有抵抗的感觉,主要见于周围神经损伤、小脑损伤及肌肉系统疾病。而肌张力亢进时,则表现为肌肉发紧、发硬,被动活动时有折刀样或齿轮样抵抗感觉,前者主要见于锥体路损伤,后者主要见于锥体外系损伤。肌张力亢进导致姿势异常,往往是脑瘫的典型表现,如交叉腿即是两下肢内收肌肌张力亢进所致。肌强直是指肌张力明显亢进并持续存在,类